A terhesség alatt szinte minden kismamában felmerül, hogy a

szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges

lesz-e a kisbaba. Ritkán előfordulhatnak genetikai rendellenességek,

melyek közül leggyakoribb a Down szindróma. Célunk, hogy

eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, és segítsünk megismerni

a szűrési lehetőségeket.

Átlagosan minden 700 újszülöttből egy szenved Down kórban.

Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak,

a Down kóros eseteknél a 21-es kromoszómából kettő helyett három

van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es

kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt

transzlokációnak hívják.

A Down kóros gyermekekre jellemző az alacsony termet,

a „mongoloid” szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj.

A Down kórral emellett együtt járhat a szellemi fogyatékosság,

veleszületett szívelégtelenség, az immunrendszer zavarai,

csökkent pajzsmirigy működés, légzési problémák,

elmaradás a testi fejlődésben, fertőzésekre való fokozott hajlam, stb…

A Down kór súlyossága eltérő lehet, de jelenleg ennek

mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni.

A Down kóros gyermekek 99%-a csak a kisegítő iskola

szintjéig juttatható el.

A Down kór kockázata nagymértékben függ az anya

életkorától az alábbiak szerint:

Az Anya életkora (év)  20        25        30        35        40        45        49

Down-kóros gyermek  ~1600  ~1200  ~950    ~360    ~100    ~30      ~10 születésből 1

A Down kór szűrési lehetőségei:

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, amelyből meghatározható

a szülők hajlama Down kóros gyermek nemzésére.

A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy

közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down kór

és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy

biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma

vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok

(magzatvíz mintavétel: amniocentézis,

chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia)

ha kismértékben is (<1-2%), de kockázattal járnak.

Kockázatuk és költségük miatt ezen vizsgálatok

alkalmazása tömeges szűrésre nem lehetséges, ezért ilyen

vizsgálatot kizárólag indokolt esetben, az anya

beleegyezésével végeznek. A 35 év feletti várandós

anyáknak a magzati kromoszóma vizsgálat felajánlását

törvény írja elő. Az ultrahang és az anyai vérből történő

biokémiai vizsgálatok nem járnak kockázattal.

Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására,

csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére

lehet belőlük következtetni.

Tripla teszt: A terhesség 14-18 hete között, optimálisan

a 16. héten, anyai vérből két hormon (HCG és a szabad ösztriol),

valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein)

mennyiségét határozzuk meg. Ez egy elterjedt és nagy

számban végzett vizsgálati módszer.  

Kvadrupol (négyes) teszt: A tripla teszt kiegészítve

anyai vérből történő inhibin-A meghatározással, mely

növeli a Down kór felismerésének esélyét és jelentősen

csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét.

Kombinált teszt: a terhesség 10-14 hete között, optimálisan

a 12.héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje

szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá

ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban

a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát

(NT) mérjük. Ez is egy elterjedt szűrőmódszer, mely a

tripla tesztnél nagyobb biztonságot ad.

Integrált teszt: A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer.

Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a

kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve

anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később,

a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk

az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket.

Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan

az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő

 hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat

együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a

második vérvétel után végezzük el.

A szűrések eredménye egy speciális számítógépes

kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés,

melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek,

illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.)

meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek,

valamint a velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát.

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető 
diagnózisnak. A három szűrőmódszer teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

Maximális elfogadott kockát: a szűrési eredményt

ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta:

az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.

: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel

kapnak pozitív szűrési eredményt. Pozitív eredmény esetén a

Down kór esélye: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora

az esélye annak, hogy tényleg Down kóros a magzat.

A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent

valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba,

a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a

genetikai tanácsadó munkatársával. A negatív eredmény

nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem

a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív e

redmény esetén is feltétlenül konzultáljon orvosával.

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok

felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal

felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint

például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.

A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22.

terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang

vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség

mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési r

endellenességek is felismerhetők.

Inegrált teszt:                            25.000 Ft

12. heti ultrahang-, és vérvizsgálat, majd a 16. héten vérvizsgálat

1. trimeszteri kombinált teszt:  19.000 Ft

12. heti ultrahang-, és vérvizsgálat

2. trimeszteri tripla teszt:            9.000 Ft

16. heti vérvizsgálat

2. trimeszteri négyes teszt:        15.000 Ft

16. heti vérvizsgálat

A 12. és a 16. hét a javasolt optimális időpont,

de a 10.-14., illetve a 16.-18. hét között bármikor

elvégezhetők a szűrések.

Szűrések helye: Hepinet 4D Ultrahang rendelő 1035 Bp, Vörösvári út 3.

és 2120 Dunakeszi, Könyves K.u.19. www.hepinet.hu, 20/47-47-087